服務熱線
15201163601
-
Bioz 研究文章全基因組測序
發布時間： 2022-12-02 點擊次數： 1035次北京華新康信現貨 大力回饋新老客戶，現貨打折出售，現有品牌和種類，新老客戶可以自由選購：Bioz北京試劑 Bioz冠狀病毒的研究 Bioz冠狀病毒的研究 bioz產品測試 bioz產品測試 Bioz預防性維修及服務
北京華新康信為Bioz試劑 Bioz說明 Bioz說明書 Bioz技術參數 Bioz方案對比 Bioz介紹 Bioz廣州試劑 Bioz深圳試劑 Bioz說明書 Bioz技術參數Bioz方案 Bioz技術對比 Bioz購買說明 Bioz天津試劑 Bioz北京試劑 Bioz廈門試劑 Bioz大理試劑 Bioz武漢試劑 Bioz福建試劑Bioz安徽試劑Bioz廣西試劑Bioz廈門試劑Bioz常州試劑Bioz常州試劑Bioz長沙試劑Bioz哈爾濱試劑Bioz沈陽試劑Bioz深圳試劑Bioz武昌試劑 Bioz系列產品介紹 Bioz系列產品介紹 Bioz 嗜中性粒細胞 Bioz 研究文章全基因組測序
Bioz 研究文章全基因組測序
研究文章全基因組測序鑒定了受 X 連鎖無丙種球蛋白血癥影響的大型印度家族中的新結構變體 Abhinav Jain1,2 something，Geeta Madathil Govindaraj3,4 something * ，Athulya Edavazhimurath3,5，Nabeel Faisal3，Rahul C. Bhoyar1，Vishu Gupta1,2，Ramya Uppuluri6，ShinyPadinjare Manakkad3，Atul Kashyap1，Anoop Kumar1，Mohit Kumar Divakar1,2，Mohamed Imran1,2，Sneha Sawant7，Aparna Dalvi7，Krishnan Chakyar3,manisha Madkaikar7，Revathi Raj6，Sridhar Sivasubbu1,2 * ，Vinod ScariaID1,2 * 1 CSIR-基因組學和綜合生物學研究所，新德里，德里，印度,2科學與創新研究院，Ghaziabad，印度北方邦，3政府醫學院兒科系，科澤科德，喀拉拉邦，4兒科系，fPID 區域診斷中心,印度喀拉拉邦科澤科德政府醫學院科澤科德政府學院多學科研究室印度金奈阿波羅醫院兒科血液學、腫瘤學、血液和骨髓移植系 Tamil Nadu 印度 Maharashtra 孟買 KEM 醫院國家免疫血液學研究所兒科免疫學和白細胞生物學系
連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA，OMIM # 300755)是一種原發性免疫缺陷性疾病，由 BTK 基因的致病性變異、擁有屬性發育失敗和 B 淋巴細胞成熟引起。據估計，世界每19萬名男嬰中就有一名患病。最近，基因組測序已被廣泛應用于難以診斷和家族病例。我們報告了一個大的印度家庭患有 XLA 與五個受影響的個體。我們對所有患者進行了全血計數、免疫球蛋白測定和淋巴細胞亞群分析，并分析了一名患者及其母親的 Btk 表達。我們已為四名病人進行了全外顯子組測序，并為兩名病人進行了全基因組測序測序。使用多重連接依賴性探針擴增(MLPA)對17個家族成員進行載體篩選，并使用 finestrucCTURE 進行單倍型祖先定位。所有患者均有低丙種球蛋白血癥和低 CD19 + b 細胞。一例接受 Btk 檢查的患者表達較低，其母親表現為馬賽克樣。我們無法從 WES 數據集中鑒定任何與患者臨床特征相關的單核苷酸變異或小的插入/缺失。通過 WGS 數據進行的結構變異分析確定了在 chrX 基因座處5,296bp 的新的大缺失: 包含 BTK 基因的外顯子3-5的100,624,323-100,629,619。家族篩查發現7個攜帶者的缺失。兩名患者的造血干細胞移植成功。單倍型作圖揭示了一個南亞血統。WGSled 發現了準確的基因突變，這有助于早期診斷，從而改善結果，預防久性器官損傷，提高生活質量，并使家庭中的遺傳咨詢和產前診斷成為可能。
介紹
X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是一種單基因原發性免疫缺陷疾病
由BTK（布魯頓氨酸激酶）基因[1]的致病性突變引起
隱性遺傳。BTK基因參與發育、成熟和信號傳導
B細胞[2]。血漿B細胞的缺乏導致所有類型的
免疫球蛋白。具有BTK基因致病性變體的患者通常表現為
3至18個月大的反復感染。最常見的感染是
被包裹的細菌引起的呼吸道。[3, 4]. XLA的流行
據估計，每19萬名男性新生兒中就有1名，或每37.9萬名活產嬰兒中就有一名，其中40%的病例有陽性家族史[5]。根據診斷標準，
患有低丙種球蛋白血癥或無丙種球球蛋白血癥，<2%CD19+B細胞，以及
被證明患有無丙種球蛋白血癥和<2%的CD19+B細胞的母系男性家族成員，或被證實（通過DNA、信使核糖核酸
（mRNA）或蛋白質分析）缺陷。
BTK基因位點定位于X染色體上橫跨36.7kb的Xq21.3-Xq22
由19個外顯子和5個功能域組成。跨越該基因座的大量遺傳變異已被映射到BTK基因座，并被系統地收集和保存
在BTKbase數據庫
報告的突變是單核苷酸變異（73%），
以及拼接部位的變化。小插入和缺失（18%）和結構變異（9.5%）
解釋剩余的突變。只有3.5%的總刪除報告破壞了
BTK基因的功能[8]。據報道，有大量XLA患者
其中僅BTK基因缺失或包含BTK的總缺失
很少有鄰近基因如TIMM8A、TAF7L、Artemis、IGHM和DRP2[9，10]。BTK和TIMM8A基因的連續缺失導致免疫缺陷性肌張力障礙，
變和感音神經性耳聾被稱為XLA Mohr-Tranebjrg綜合征（XLA-MTS）[11]
我們報告了五名XLA患者，他們屬于一個印度大家庭。整體
基因組測序在基因座chrX:100624323-
100629619跨越BTK外顯子3–5。通過多重連接依賴探針進行篩選
大家族中的擴增（MLPA）確定了7個缺失攜帶者。我們
推測從下一代測序到低成本篩選方法的方法是
可復制，有助于減輕社區的疾病負擔。
材料和方法
患者和臨床檢查
作為一項方案的一部分，對一個印度家庭的五名男性兒童進行了評估
關于Kozhikode政府醫學院的原發性免疫缺陷疾病，
2015年至2015年期間，喀拉拉邦和德里基因組與整合生物學研究所
2019.該研究獲得了政府醫療機構倫理委員會的批準
學院、Kozhikode和CSIR-IGIB（倫理編號：GMCKKD/RP2017/IEC/147）。書面的
所有參與該項目的兒童的父母均獲得了知情同意
學習索引病例為P2和P3。經過詳細的譜系分析，在半結構化形式表中記錄臨床特征，包括診斷時的年齡、
住院和PICU入院人數、感染類型、并發癥、結局等。
進行的臨床研究包括全血細胞計數、淋巴細胞亞群分析和免疫球蛋白測定。
北京華新康信也有Bioz實驗試劑銷售，下面給大家講講Bioz服務以及實驗樣本；Moltox ForteBio Moltox ForteBio Moltox ForteBio Moltox ForteBio Moltox ForteBio Toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin toxin Bioz實驗 Bioz試劑 Bioz說明 Bioz試劑方案Bioz實驗說明 Bioz說明書 Bioz技術參數 Bioz方案對比 Bioz介紹 Bioz廣州試劑 Bioz深圳試劑Bioz說明書 Bioz技術參數Bioz實驗方案Bioz技術對比Bioz購買說明 Bioz天津試劑 Bioz北京試劑Bioz廈門試劑Bioz大理試劑Bioz武漢試劑Bioz福建試劑Bioz安徽試劑Bioz廣西試劑Bioz廈門試劑Bioz常州試劑Bioz安徽試劑Bioz長沙試劑Bioz哈爾濱試劑Bioz沈陽試劑Bioz深圳試劑Bioz武昌試劑Bioz湖北試劑Bioz湖南試劑Bioz上海試劑Bioz ForteBio實驗試劑，moltox實驗試劑，toxin實驗試劑，ForteBio moltox toxin 各種試劑的實驗參數，說明書，歡迎咨詢 Bioz試劑介紹 Bioz試劑介紹 Bioz研究方案
toxin北京實驗試劑toxin上海實驗試劑 toxin南京實驗試劑 toxin武漢實驗試劑bt202 SEB 1mg toxin特約實驗試劑 toxin江蘇實驗試劑toxin湖北實驗試劑 toxin安徽實驗試劑 toxin合肥實驗試劑dt303 SED 100ug toxin特約實驗試劑 toxin南寧實驗試劑toxin浙江實驗試劑 toxin吉林實驗試劑 toxin哈爾濱實驗試劑et404 SEE 100ug toxin特約實驗試劑 toxin北京實驗試劑toxin天津實驗試劑 toxin華北實驗試劑 toxin廣州實驗試劑
18-5142 fortebio 現貨
moltox 71-097L 71-098L 71-100L 71-102L 71-1535L 71-1537L
vmrd CJ-F-PI3-10ML CJ-F-BVD-10ML CJ-F-BPV-10ML CJ-F-REO-10ML CJ-F-BAV3-10ML CJ-F-PI3-10ML CJ-F-CPV-10ML
usa scientific 1402-4700
coriell na12878 na12877
polyplus 114-15
permagen msr812
toxin at101 bt202 dt303 et404
medkoo 205494
chromsystems 92029/XT
alzet 1004 2004
moltox s9 11-101.5 moltox寧夏試劑，moltox上海試劑，moltox北京試劑，moltox云南試劑，
moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑
at101 SEA 100ug toxin特約試劑 toxin北京試劑toxin上海試劑 toxin南京試劑 toxin武漢
moltox s9 11-101.5 moltox寧夏試劑，moltox上海試劑，moltox北京試劑，moltox云南試劑，
moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑 moltox s9現貨試劑
at101 SEA 100ug toxin特約試劑 toxin北京試劑toxin上海試劑 toxin南京試劑 toxin武漢試劑
bt202 SEB 1mg toxin特約試劑 toxin江蘇試劑toxin湖北試劑 toxin安徽試劑 toxin合肥試劑
dt303 SED 100ug toxin特約試劑 toxin南寧試劑toxin浙江試劑 toxin吉林試劑 toxin哈爾濱試劑
et404 SEE 100ug toxin特約試劑 toxin北京試劑toxin天津試劑 toxin華北試劑 toxin廣州試劑
其他的這些是菌株
71-097L moltox天津試劑，moltox浙江試劑，moltox江西試劑，moltox福建試劑，moltox廣東試劑
71-098L moltox青海試劑，moltox河南試劑，moltox河北試劑，moltox山西試劑moltox陜西試劑
71-100L moltox黑龍江試劑，moltox吉林試劑moltox遼寧試劑，moltox廣東試劑，moltox廣西試劑
71-102L moltox云南試劑，moltox海南試劑，moltox貴州試劑，moltox湖北試劑，moltox湖南試劑
71-1535L moltox中國臺灣試劑，moltox海南試劑，moltox廣西試劑，moltox河北試劑，moltox河南試劑
71-1537L moltox南寧試劑，moltox蘭州試劑，moltox武漢試劑，moltox合肥試劑，moltox青島試劑
- 下一篇：pcrbio探針混合
- 上一篇：Bioz 嗜中性粒細胞